Смета проекта

Проект «КОД ЖИЗНИ»

в рамках благотворительной программы «ОСОБЫЕ СЕРДЦА».

Цель проекта:

проведение молекулярно-генетической диагностики гипертрофической кардиомиопатии (ГКМП) детям, проходящим обследование и лечение во  ФГАУ «Национальный научно-практический центр здоровья детей» .

Достигаемый результат:

  • общедоступная база «мутированных генов» у детей с диагнозом ГКМП;
  • возможность прогнозировать развитие заболевания и проводить своевременное вмешательство, что уменьшает риск внезапной смерти у людей с диагнозом ГКМП.

Срок исполнения:

до 31 декабря 2021 года.

Партнер:

ФГАУ «Национальный научно-практический центр здоровья детей» .

ОПИСАНИЕ ПРОБЛЕМЫ

В России не менее 300 000 больных гипертрофической кардиомиопатией. Диапазон клинических проявлений ГКМП крайне велик – от бессимптомных до неуклонно прогрессирующих и трудно поддающихся медикаментозному лечению форм, сопровождающихся тяжёлой симптоматикой. При этом первым и единственным проявлением заболевания может стать внезапная смерть.

Ежегодная смертность больных ГКМП колеблется в пределах от 1% до 6%. У взрослых больных составляет 1-3%, а в детском и подростковом возрасте, у лиц с высоким риском внезапной смерти – 4-6%, то есть ежегодно в России от этого заболевания погибает около 12 000 человек.

Основным методом диагностики до настоящего времени остаётся эхокардиография (ЭХО-КГ), позволяющая также контролировать динамику эхокардиографических параметров сердца в процессе роста ребёнка и на фоне проводимого лечения. Важной составляющей в оценке состояния больного является электрокардиография, включая суточное мониторирование ЭКГ. Однако эти исследования не позволяют дать прогноз развития заболевания и оценить риск внезапной смерти.

В современной медицине общепризнанной является концепция наследственной природы ГКМП. Установлено, что большинство случаев заболевания являются наследуемыми. Оставшуюся часть составляет так называемая спорадическая форма: в этом случае у пациента нет родственников, болеющих ГКМП или имеющих гипертрофию миокарда. Считается, что большинство, если не все случаи спорадической ГКМП также имеют генетическую причину, то есть вызваны случайными или неустановленными мутациями.

Наследственная ГКМП характеризуется преимущественным утолщением сердечной мышцы левого и/или правого желудочка более 1,5 см на фоне диастолической дисфункции и хаотичного расположения мышечных волокон, причиной развития чего служат мутации генов, которые кодируют продукты, вовлечённые в формирование и работоспособность миокарда.

Молекулярно-генетическая диагностика с целью выявления генетической природы развития заболевания является наиболее важной и первоочередной задачей для подтверждения данного диагноза.

ЧТО БУДЕТ СДЕЛАНО

ФГАУ «Национальный научно-практический центр здоровья детей» является уникальным медицинским учреждением в котором ежегодно проходят обследование и лечение дети со всей России, имеющие диагноз ГКМП.

Это медицинское учреждение располагает современной лабораторией молекулярно-генетической диагностики. Для проведения диагностики ГКМП в ней применяется технология секвенирования на платформе Ion S5. Методом секвенирования нового поколения будут исследованы таргетные области 404 генов, мутации в которых вызывают развитие различных сердечно-сосудистых заболеваний, сопровождаемых сердечной недостаточностью, в том числе и ГКМП. В результате анализа все полученные генетические вариации будут проаннотированы, а клинически значимые геномные варианты проверены с использованием базы данных по мутациям HGMD Professional. Анализ ранее неописанных мутаций будет проведён с помощью компьютерной программы Alamut Visual, позволяющей определять функциональную значимость мутаций. По завершении исследования все выявленные значимые нуклеотидные замены будут подтверждены с помощью секвенирования по Сэнгеру.

Значимость молекулярно-генетической диагностики ГКМП неоспорима для подтверждения диагноза, прогноза развития болезни, а также для дальнейшего медико-генетического консультирования в семьях с отягощённой наследственностью, в том числе для проведения пренатальной и преимплатационной диагностики.

К сожалению, генетические исследования не входят в перечень услуг ОМС и проводятся на платной основе. Стоимость такого исследования для пациента с диагнозом ГКМП составляет 35 000 рублей. В подавляющем большинстве случаев родители не в состоянии оплатить такую сумму.

Для начала необходимо сделать в течение года генетический анализ 100 детям, среди родителей которых не более 5% смогут оплатить его собственными средствами. В последующие годы необходимо проводить обследование около 30 детей в год.

Осуществление проекта позволит не только спасти жизни многим детям, но и создать банк данных опасных для жизни «мутированных генов», а также предсказывать дальнейшее развитие заболевания у каждого ребёнка.

ПОМОГУ