Кардиомиопатии остаются одними из наименее изученных кардиологических заболеваний.

Постоянный рост частоты встречаемости различных форм кардиомиопатий связан, по-видимому, как с истинным увеличением числа подобных больных, так и с прогрессом современных диагностических технологий.

В 2003 году создан Международный Комитет (ACC/ESC), объединивший американских и европейских экспертов по гипертрофической кардиомиопатии (ГКМП), и опубликовано сообщение, суммировавшее основные положения, включая стратегию лечебных мероприятий. В конце 2011 года члены рабочей группы Американской ассоциаций сердца (ACCF/AHA) оформили последние рекомендации по вопросам номенклатуры, эпидемиологии, этиологии, патофизиологии, диагностики, вариантов течения и лечения ГКМП, основанных на детальном анализе результатов  многоцентровых исследований.

В 2014 году рабочей группой по диагностике и лечению гипертрофической кардиомиопатии Европейского общества кардиологов (ESC) также опубликованы рекомендации по диагностике и лечению гипертрофической кардиомиопатии.

По современным представлениям ГКМП является преимущественно генетически обусловленным заболеванием мышцы сердца, характеризующимся комплексом специфических морфофункциональных изменений и неуклонно прогрессирующим течением с высокой угрозой развития тяжелых, жизнеугрожающих аритмий и внезапной смерти.

В настоящее время наблюдается повсеместный рост числа зарегистрированных случаев этой патологии как за счёт внедрения в практику современных методов диагностики, так и, вероятно, в связи с истинным увеличением числа больных ГКМП. Согласно данным последних исследований, распространённость типичного фенотипа заболевания в общей популяции в разных странах мира является более высокой, чем считалось ранее, и составляет 0,2 %. Так, в США, по крайней мере, 600 000 человек имеют признаки этой патологии. Несмотря на генетическую гетерогенность различных популяций ГКМП одинаково часто выявляется в когортах населения различных стран и континентов. При отсутствии отечественных эпидемиологических исследований можно предположить, что в России имеется не менее 300 000 больных ГКМП.

Нередко заболевание распознается случайно во время медицинских освидетельствований. ГКМП может диагностироваться в любом возрасте – от первых дней до последней декады жизни независимо от пола и расовой принадлежности, однако преимущественно заболевание выявляется у лиц молодого трудоспособного возраста в наиболее активном, творческом и физическом плане периоде жизни, что определяет особую социальную важность этой проблемы. Ежегодная смертность больных ГКМП колеблется в пределах от 1 до 6%: у взрослых больных  составляет 1-3 %, а в детском и подростковом возрасте, у лиц с высоким риском внезапной смерти – 4-6%.

Диапазон клинических проявлений крайне велик – от бессимптомных до неуклонно прогрессирующих и трудно поддающихся медикаментозному лечению форм, сопровождающихся тяжелой симптоматикой. При этом первым и единственным проявлением заболевания может стать внезапная смерть. Симптомы болезни разнообразны и мало специфичны. Основным методом диагностики остается эхо кардиографическое исследование (ЭХО-КГ). В настоящее время особое место занимают современные визуализирующие методики, в частности магнитно-резонансная томография (МРТ), обладающая большей разрешающей способностью и позволяющая получить более точную информацию о структурных нарушениях в сердце.

Наиболее грозным осложнением ГКМП, очевидно, определяющим прогноз и часто не ассоциированным с выраженностью клинической симптоматики, является внезапная смерть. Потенциальными механизмами развития внезапной смерти у больных ГКМП кроме первичных желудочковых аритмий или первичных гемодинамических коллапсов могут быть полная блокада сердца, асистолия, крупноочаговый инфаркт миокарда, быстрое атриовентрикулярное проведение по дополнительным путям или АВ узлу, документированные как события, предшествующие внезапной смерти. Однако истинную причину внезапной смерти у больных ГКМП определить весьма сложно. Обращает на себя внимание многообразие предрасполагающих патофизиологических факторов, создающих условия для запуска и реализации механизмов внезапной смерти.

ГКМП является наиболее часто встречающейся причиной внезапной смерти среди лиц молодого возраста, при этом внезапная смерть может быть первым и единственным проявлением заболевания. Задача прогнозирования и предотвращения внезапной смерти у больных ГКМП остается наиболее важной и актуальной. В настоящее время появились эффективные методы профилактики внезапной смерти, в связи с чем, выявление больных ГКМП с высоким риском ее развития может принципиально повлиять на прогноз заболевания в этой особой категории пациентов. При этом при ГКМП внезапная смерть может наблюдаться в любом возрасте, однако значимо чаще развивается у молодых (моложе 30 лет) пациентов. Это осложнение заболевания является чаще фатальным, заканчивающимся летальным исходом.